孕前/孕早期14種單基因遺傳病攜帶者基因篩查
單基因遺傳病指某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，如地中海貧血、杜氏肌營養(yǎng)不良,、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥等,。目前已發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病達10000多種,，雖然每一種病的發(fā)病率低，但由于種類多,，其綜合發(fā)病率高,。
單基因遺傳病往往會導致患者身體殘疾、智力障礙,、生活不能自理,，甚至死亡。迄今為止,，絕大多數(shù)單基因遺傳病并沒有有效治療藥物,，而那些為數(shù)不多的藥物，其費用十分昂貴,，普通家庭難以負擔,。令人遺憾的是，單基因遺傳病目前仍無法被常規(guī)的孕期檢查所發(fā)現(xiàn),！
人類的基因是“成對”存在的,，遺傳信息一半來自父親，另一半來自母親,。只有當兩個基因都發(fā)生突變的情況下才會導致疾病的發(fā)生,，而只有其中一個基因有突變的話，被稱為攜帶者,。攜帶者通常與正常人一樣,，沒有疾病癥狀。但如果攜帶者的配偶恰巧也是該基因的攜帶者,，那么他們就會有生育患兒的風險,。
單基因病檢測
適用人群和檢測時期
適用人群：所有表型正常的夫婦,、近親結(jié)婚的夫婦、有14種遺傳病家族史或生育史的夫婦,。
檢測時期：婚前,、孕前、孕早期,。
單基因病攜帶者篩查檢測內(nèi)容
該篩查采用基于新一代測序的高通量靶向性檢測技術(shù),，檢測14種單基因遺傳病的致病基因外顯子區(qū)域的熱點突變和新發(fā)突變，為單基因遺傳病的早發(fā)現(xiàn),、早診斷和早干預提供科學依據(jù),。
序號 | 疾病 | 檢測基因 | 危害性 |
1 | 地中海貧血 | HBA1 / HBA2 / HBB | 進行性貧血，嚴重者青少年期死亡 |
2 | 遺傳性非綜合征型耳聾 | GJB2 / GJB3 / SLC26A4 | 耳聾,、語言障礙 |
3 | 脊髓性肌萎縮 | SMN1 / SMN2 | 進行性肌無力,、肌萎縮、呼吸衰竭 |
4 | 苯丙酮尿癥 | PAH / PTS | 生長遲緩,，智力低下,，腦萎縮 |
5 | 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 | CYP21A2 | 男性化、代謝紊亂,、腎上腺皮質(zhì)功能不全 |
6 | 多囊腎病 | PKHD1 / PKD1 / PKD2 | 腎功能衰竭,、肝臟病變、高血壓 |
7 | 肝豆狀核變性 | ATP7B | 肝硬化,、腎損害,、急性肝功能衰竭 |
8 | 龐貝氏癥 | GAA | 低血糖、乳酸中毒,、心力衰竭,、呼吸衰竭 |
9 | 半乳糖血癥 | GALT | 營養(yǎng)障礙、肝臟腫大,、白內(nèi)障,、智力低下 |
10 | 戈謝病 | GBA | 貧血、血小板減少,、多臟器受累,、肝脾腫大 |
11 | 亨廷頓舞蹈癥 | HTT | 進行性運動障礙、認知受累,、精神障礙 |
12 | 血友病 | F8 / F9 | 凝血障礙,、反復出血、關(guān)節(jié)畸形 |
13 | 杜氏肌營養(yǎng)不良 | DMD | 肌無力,、肌萎縮,、心力衰竭、智力低下 |
14 | 法布瑞氏癥 | GLA | 神經(jīng)疼痛,、早發(fā)卒中,、腎病,、心臟病等 |
常見問題
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1、什么是基因,？
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2,、基因篩查報告會告訴我什么？
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3,、如果夫妻雙方都未檢出攜帶致病基因,，是不是我們一定不會生育患病的小孩？
檢測結(jié)果是基于目前對這些疾病致病基因的認識,，因此,，不排除受檢者后代會因為新發(fā)生的基因突變（de novo）而導致相關(guān)疾病的發(fā)生，也不排除在檢測基因范圍以外存在其他未知致病突變的可能,。
