產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前篩查指通過(guò)抽取孕婦血清,，檢測(cè)母體血清中生化標(biāo)志物的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期,、體重,、年齡和采血時(shí)的孕周等，通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件計(jì)算生出先天缺陷胎兒的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù),，通過(guò)這種經(jīng)濟(jì),、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的方法發(fā)現(xiàn)高危孕婦，因此篩查并非診斷,，需要結(jié)合超聲與其他檢測(cè),，進(jìn)一步檢查。除了產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險(xiǎn)人群之外,，35歲以上的高齡孕婦,，曾經(jīng)生育過(guò)染色體病患兒的孕婦，產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦等,，都需要進(jìn)一步做遺傳咨詢與醫(yī)學(xué)檢測(cè),，確保胎兒健康。
產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài),、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷,。產(chǎn)前診斷的目的除了在出生前發(fā)現(xiàn)異常以便終止妊娠，同時(shí)也對(duì)可治性疾病,，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)或新生兒治療,；對(duì)于不可治療性疾病，知情選擇的同時(shí)有機(jī)會(huì)能夠從心理,、經(jīng)濟(jì),、醫(yī)療各方面做好準(zhǔn)備,，面對(duì)可能發(fā)生的宮內(nèi)或新生兒期出現(xiàn)的健康問(wèn)題。
產(chǎn)前診斷可以通過(guò)超聲檢查與胎兒染色體檢查進(jìn)行,。當(dāng)胎兒的器官初步形成時(shí),，通過(guò)產(chǎn)前超聲對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)性的檢查，評(píng)估胎兒生長(zhǎng)檢查胎兒體表與內(nèi)臟結(jié)構(gòu)發(fā)育異常,。超聲排除大的結(jié)構(gòu)異常的同時(shí)需要檢查胎兒染色體是否存在異常,，這時(shí)需要獲取胎兒細(xì)胞并經(jīng)體外檢測(cè)，判斷胎兒健康狀況,。胎兒細(xì)胞可以通過(guò)羊膜腔,、臍血管和絨毛膜穿刺取得。
羊膜腔穿刺術(shù)用于產(chǎn)前診斷至今已有三十多年的歷史,，無(wú)論診斷的準(zhǔn)確性及安全性都得到了醫(yī)學(xué)界的公認(rèn),。醫(yī)生在超聲波探頭的引導(dǎo)下，用一根細(xì)長(zhǎng)的穿刺針穿過(guò)腹壁,、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔,，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細(xì)胞的染色體,、DNA,、生化成分等，是目前常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù),。操作過(guò)程簡(jiǎn)單、穿刺前不需麻醉,、不需住院,。
產(chǎn)前診斷技術(shù)
染色體核型分析技術(shù)
正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu),。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常,。染色體核型分析技術(shù)是通過(guò)體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，在顯微鏡下觀察胎兒染色體的數(shù)量,、形態(tài)和結(jié)構(gòu)異常的一種細(xì)胞遺傳學(xué)分析方法,，該方法可在全基因組范圍內(nèi)檢測(cè)染色體數(shù)目異常和大片段的結(jié)構(gòu)異常，是產(chǎn)前診斷染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn),。但該方法需要培養(yǎng)細(xì)胞,，羊水質(zhì)量和培養(yǎng)過(guò)程均會(huì)影響到檢測(cè)結(jié)果和周期，且存在分辨率較低,、不能檢測(cè)染色體微小異常的局限性,。
產(chǎn)前BoBs（BACs-on-Beads）技術(shù)
該技術(shù)是一種分子遺傳學(xué)分析方法，可靶向性檢測(cè)染色體異常,，能夠檢測(cè)13,、18,、21、X及Y等5種染色體的數(shù)目異常以及9種微缺失綜合征,。此檢測(cè)方法無(wú)需培養(yǎng)胎兒羊水細(xì)胞,，報(bào)告周期短，可盡快得知檢測(cè)結(jié)果,，并且能夠檢測(cè)出9種微缺失綜合征異常,，彌補(bǔ)染色體核型分析技術(shù)的局限性，可為您的產(chǎn)前診斷提供雙保險(xiǎn),。
染色體微陣列分析（Chromosomal microarray analysis) 技術(shù)
也被稱為“分子核型分析”,，能夠在全基因組水平進(jìn)行掃描，可檢測(cè)染色體組的缺失,、重復(fù)等微小異常,，與傳統(tǒng)分析分析相比具有更高的分辨率和敏感性，發(fā)現(xiàn)更多的遺傳信息,，同時(shí)可以對(duì)未經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的胎兒DNA做芯片分析,，做到更快出結(jié)果。
