孕前健康
出生缺陷種類眾多，根據(jù)致病基因的來源可以分為遺傳性出生缺陷和先天性出生缺陷。遺傳性出生缺陷通常具有垂直傳遞的特征,，可由親代傳至后代。有時突變發(fā)生在配子形成時期,，因此父母雙方都沒有這類缺陷,，這類患者成為起始性突變者，可能成為后代子孫患病的祖先,。遺傳性疾病常具有先天性,、終身性和家族性的特點。先天性出生缺陷是指在胎兒發(fā)育過程中,，由于環(huán)境因素或母體條件的影響,，而發(fā)生的出生缺陷。目前臨床上對先天性出生缺陷的命名并不準確,，許多已經(jīng)命名為先天性出生缺陷的疾病實際上也有遺傳因素,，只不過遺傳因素的效應(yīng)在親代不明顯。不少非致死性先天性出生缺陷者婚育生子后,，可以將缺陷遺傳至下一代,，如先天性心臟病、先天性耳聾,、先天性唇腭裂和先天性肢體畸形等,。
衛(wèi)生部和中國殘疾人聯(lián)合會共同制訂的《中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動計劃（２００２～２０１０年）》,，將出生缺陷的一級預(yù)防重點放在“開展婚前醫(yī)學檢查,，禁止近親婚育，科學補碘,，葉酸等營養(yǎng)素的添加,，避免接觸有毒有害作業(yè)，嚴格控制孕期用藥,，教育新婚或準備生育的夫婦禁煙戒酒,，遠離毒品?！边@些措施的認真貫徹執(zhí)行,，無疑能夠降低部分出生缺陷的發(fā)生率。但根據(jù)目前的一級預(yù)防策略,，大多數(shù)遺傳性出生缺陷是無法控制的,，因為沒有在基因?qū)W層面為育齡夫婦實施檢查。
孕前檢測列表
染色體疾病的一級預(yù)防檢測
染色體疾病是由于染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常而發(fā)生的疾病，數(shù)量異常比結(jié)構(gòu)異常更為常見,。染色體異常且能存活的出生缺陷主要有21三體綜合征,、21q綜合征、18三體綜合征,、13三體綜合征,、ＸＸＸ綜合征、ＸＹＹ綜合征,、脆性Ｘ染色體綜合征,、克氏綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全,、貓叫綜合征和染色體斷裂綜合征（如毛細血管擴張性共濟失調(diào)癥,、Bloom綜合征、著色性干皮癥和Fanconi貧血等）,。染色體數(shù)量異常引起的出生缺陷通常有明顯的表現(xiàn),，婚配的可能性不大。染色體結(jié)構(gòu)異常引起的癥狀和體征相對較輕,，部分患者可能生育,，是出生缺陷一級預(yù)防的重點。
單基因遺傳病的一級預(yù)防檢測
單基因病包括常染色體顯性遺傳病,、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病,、X連鎖隱性遺傳病,、Y連鎖遺傳病和線粒體病。目前已知的單基因遺傳病有6000余種,，大多數(shù)單基因病是遵循孟德爾遺傳規(guī)律的,，但表觀遺傳修飾異常的單基因疾病有其獨特的遺傳模式。
常染色體顯性遺傳病的致病基因在常染色體上,，等位基因之一突變,，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生,，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的,。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers Danlos綜合征,、先天性軟骨發(fā)育不全,、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化,、Huntington舞蹈病,、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細胞瘤等,。常染色體隱性遺傳?。╝utosomalracessivedis order）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的,，即只有純合子時才顯示病狀,。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女,。子代有1/4的概率患病,，子女患病概率均等。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,，如糖原貯積癥,、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥,；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥,、白化病,；苯丙酮尿癥,、肝豆狀核變性（wilson病）及半乳糖血癥等,。
性連鎖遺傳?。╯ex linkeddisorder）以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上,，性狀是隱性的,，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配,，子代中的男性有1/2的概率患病,，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者,。男性患者與正常女性婚配,，子代中男性正常，女性都是攜帶者,。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶,，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒,，不能傳給兒子,，稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友?。?、假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥（Duchenne肌營養(yǎng)不良）,、紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,，子代中的男性有1/2的概率患病,，而女性可有1/2的概率患病及1/2的概率為攜帶者。
X連鎖顯性遺傳病病種較少,，有抗維生素D性佝僂病等,。這類疾病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體,，獲得這一顯性致病基因的概率高之故,，但病情較男性輕。男性患者病情重,，他的全部女兒都將患病,。Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病,。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見,。
目前臨床上開展的單基因疾病監(jiān)測主要是針對編碼的蛋白質(zhì)或已知的突變位點,，數(shù)量有限，不能滿足一級預(yù)防的需要,。我們掌握的致病基因全序列測定不僅能夠?qū)σ阎蛔兾稽c進行監(jiān)測,，也能發(fā)現(xiàn)未報道的突變位點，因此能夠全面的反映基因的序列變化情況,，非常適合一級預(yù)防人群的遺傳咨詢和篩查,。
多基因遺傳病檢測
多基因遺傳病指某種疾病的發(fā)生受兩對以上等位基因的控制，它們的基本遺傳規(guī)律也遵循孟德爾的遺傳定律,，但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外，還受著環(huán)境等多種復(fù)雜因素的影響,。常見的多基因遺傳病有先天性心臟病,、先天性唇腭裂、先天肢體畸形,、遺傳性腫瘤,、脊柱裂和無腦兒等。
對多基因遺傳病進行一級預(yù)防比較困難,，但也有規(guī)律可尋,。詳細的家族史調(diào)查和候選基因檢測，可對后代發(fā)生多基因遺傳病的風險進行分析和推斷,。CGH,、基因芯片結(jié)合基因測序是目前使用的主要方法。
