產(chǎn)前篩查及概況
“出生缺陷”,，即通俗所言之“先天性畸形”,，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常,。出生缺陷可由染色體畸變,、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,，通常包括先天畸形,、染色體異常、遺傳代謝性疾病,、功能異常（如盲,、聾和智力障礙等）。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn),、死胎,、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量,，影響家庭幸福和諧，也會(huì)造成巨大的潛在壽命損失和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。
減少出生缺陷發(fā)生,，預(yù)防比治療更重要，目前,，對(duì)于嚴(yán)重出生缺陷疾病,，如唐氏綜合征等尚無有效的治療方法，通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形胎兒,，及時(shí)終止妊娠或提出早期干預(yù)的指導(dǎo)意見,，是三級(jí)預(yù)防措施的環(huán)節(jié)之一。
產(chǎn)前篩查概況
產(chǎn)前篩查是一種經(jīng)濟(jì),、簡(jiǎn)便,、無創(chuàng)傷的生化檢測(cè)方法，旨在從整個(gè)孕婦群體中篩查出懷有某種先天缺陷胎兒的高危個(gè)體,。產(chǎn)前篩查工作應(yīng)由經(jīng)過專門培訓(xùn)的并已經(jīng)取得產(chǎn)前篩查資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員承擔(dān),。對(duì)自愿進(jìn)行產(chǎn)前篩查的孕婦收集基本信息、簽署知情同意書,，采集外周血,，檢測(cè)母體血清生化指標(biāo)濃度，并結(jié)合孕婦體重,、年齡,、采血時(shí)的孕周、是否吸煙等相關(guān)因素,，通過一定風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算模型計(jì)算出胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)概率,，并向孕婦解釋篩查報(bào)告。篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦因進(jìn)行遺傳咨詢,，對(duì)同意介入性診斷的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷,，如若確診,，由孕婦自愿決定是否終止妊娠。
我國產(chǎn)前篩查工作自1999年開始,，目前全國有600多個(gè)機(jī)構(gòu)開展了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù),。目前產(chǎn)前篩查主要針對(duì)發(fā)病率比較高的三種先天性缺陷：唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）和開放性神經(jīng)管畸形,。
根據(jù)標(biāo)志物種類和檢測(cè)時(shí)間的不同,，產(chǎn)前篩查具有不同的篩查方案。
產(chǎn)前篩查方案
中孕期血清學(xué)三聯(lián)篩查
中孕期血清學(xué)三聯(lián)篩查是國內(nèi)普遍開展的中孕期篩查方案,。孕婦在孕中期15-20+6周抽靜脈血,，檢測(cè)甲胎蛋白（AFP）、游離hCGβ亞基（Free-βhCG）,、游離雌三醇（uE3）,，并結(jié)合孕婦基本信息進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，低風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)檢,，高風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,。中孕期血清學(xué)三聯(lián)篩查技術(shù)簡(jiǎn)單，開展條件成熟,，但檢出率相對(duì)較低,。
孕早期聯(lián)合篩查
孕早期聯(lián)合篩查是發(fā)達(dá)國家普遍開展的篩查方案，早孕期聯(lián)合篩查引入了超聲指標(biāo),，對(duì)雙胎也能做出有效的評(píng)估,，孕婦在早孕期即可結(jié)束篩查，如篩查陽性可盡早采取措施,。具體操作為孕婦在孕早期9-13+6周抽靜脈血,，檢測(cè)妊娠相關(guān)蛋白A和游離hCGβ亞基（Free-βhCG），在11-13+6周進(jìn)行超聲檢查,，測(cè)得胎兒頸后透明帶（NT）寬度及判斷胎兒鼻骨（NB）是否可見,，結(jié)合孕婦基本信息進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，低風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)檢,，高風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。早孕期聯(lián)合篩查對(duì)NT的技術(shù)要求較高,，同時(shí),，在早孕期無法進(jìn)行開放性神經(jīng)管畸形的篩查。
早中孕期序貫篩查
國內(nèi)外相關(guān)研究表明,，早中孕期整合篩查提高篩查性能,，對(duì)于NT技術(shù)條件較弱的地區(qū)，血清學(xué)的早中孕序貫篩查也能達(dá)到不錯(cuò)的檢出率,，同時(shí)可兼顧中期神經(jīng)管缺陷的篩查,。我國的產(chǎn)前篩查也正在從中孕血清學(xué)三聯(lián)向早中孕期序貫篩查發(fā)展,。
具體操作方案為早孕期(11一l3+6周)B超測(cè)定胎兒頸后透明帶(NT)，抽血測(cè)定血清中母血游離型人類絨毛膜促性腺素（Free-βHCG）,、妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP—A）的值,，如果技術(shù)條件不足，可行早中孕期血清學(xué)序貫篩查（不測(cè)NT,，抽血時(shí)間可提前到9周）,；早孕期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估為陽性者盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，陰性者于中孕期(15—19+6周)再次抽血,，測(cè)定血清中AFP,、Free-βHCG、uE3的值,，兩次篩查結(jié)果結(jié)合孕婦的年齡,、體重、孕周進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,，陽性者進(jìn)行產(chǎn)前診斷,，陰性者常規(guī)保健。
血清學(xué)產(chǎn)前篩查影響因素
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1.孕周
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2.孕婦年齡
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3.孕婦體重
它能明顯地影響血清標(biāo)記物水平,。孕婦體重越輕，血清中AFP和Free-hCGβ值偏離正常值越遠(yuǎn),，反之就越近,。將孕婦體重作為一個(gè)調(diào)節(jié)因素，參與查危險(xiǎn)度的計(jì)算,，能提高篩查效率,。
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4.其他影響因素
種族、單雙胎,、異常妊娠史,、是否抽煙、是否胰島素依賴性糖尿病,、是否輔助生殖等,。
為了篩查結(jié)果的準(zhǔn)確可靠，孕婦必須在申請(qǐng)單準(zhǔn)確填寫以上信息并簽字確認(rèn)，風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件在進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估時(shí)會(huì)對(duì)以上因子進(jìn)行校準(zhǔn),。
