產(chǎn)前篩查及概況
“出生缺陷”,，即通俗所言之“先天性畸形”,，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,。出生缺陷可由染色體畸變,、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,，通常包括先天畸形,、染色體異常、遺傳代謝性疾病,、功能異常（如盲,、聾和智力障礙等）。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn),、死胎,、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因,，不但嚴重危害兒童生存和生活質(zhì)量,，影響家庭幸福和諧,，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟負擔(dān),。
減少出生缺陷發(fā)生,，預(yù)防比治療更重要，目前,，對于嚴重出生缺陷疾病,，如唐氏綜合征等尚無有效的治療方法，通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形胎兒,，及時終止妊娠或提出早期干預(yù)的指導(dǎo)意見,，是三級預(yù)防措施的環(huán)節(jié)之一。
產(chǎn)前篩查概況
產(chǎn)前篩查是一種經(jīng)濟,、簡便,、無創(chuàng)傷的生化檢測方法，旨在從整個孕婦群體中篩查出懷有某種先天缺陷胎兒的高危個體,。產(chǎn)前篩查工作應(yīng)由經(jīng)過專門培訓(xùn)的并已經(jīng)取得產(chǎn)前篩查資質(zhì)的醫(yī)療保健機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員承擔(dān),。對自愿進行產(chǎn)前篩查的孕婦收集基本信息、簽署知情同意書,，采集外周血,，檢測母體血清生化指標(biāo)濃度，并結(jié)合孕婦體重,、年齡,、采血時的孕周、是否吸煙等相關(guān)因素,，通過一定風(fēng)險計算模型計算出胎兒異常的風(fēng)險概率,，并向孕婦解釋篩查報告。篩查結(jié)果高風(fēng)險的孕婦因進行遺傳咨詢,，對同意介入性診斷的孕婦進行產(chǎn)前診斷,，如若確診，由孕婦自愿決定是否終止妊娠,。
我國產(chǎn)前篩查工作自1999年開始,，目前全國有600多個機構(gòu)開展了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)。目前產(chǎn)前篩查主要針對發(fā)病率比較高的三種先天性缺陷：唐氏綜合征（21-三體綜合征）,、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）和開放性神經(jīng)管畸形,。
根據(jù)標(biāo)志物種類和檢測時間的不同，產(chǎn)前篩查具有不同的篩查方案,。
產(chǎn)前篩查方案
中孕期血清學(xué)三聯(lián)篩查
中孕期血清學(xué)三聯(lián)篩查是國內(nèi)普遍開展的中孕期篩查方案,。孕婦在孕中期15-20+6周抽靜脈血，檢測甲胎蛋白（AFP）,、游離hCGβ亞基（Free-βhCG）,、游離雌三醇（uE3），并結(jié)合孕婦基本信息進行風(fēng)險評估，低風(fēng)險進行常規(guī)產(chǎn)檢,，高風(fēng)險進行產(chǎn)前診斷,。中孕期血清學(xué)三聯(lián)篩查技術(shù)簡單，開展條件成熟,，但檢出率相對較低,。
孕早期聯(lián)合篩查
孕早期聯(lián)合篩查是發(fā)達國家普遍開展的篩查方案，早孕期聯(lián)合篩查引入了超聲指標(biāo),，對雙胎也能做出有效的評估,，孕婦在早孕期即可結(jié)束篩查，如篩查陽性可盡早采取措施,。具體操作為孕婦在孕早期9-13+6周抽靜脈血,，檢測妊娠相關(guān)蛋白A和游離hCGβ亞基（Free-βhCG），在11-13+6周進行超聲檢查,，測得胎兒頸后透明帶（NT）寬度及判斷胎兒鼻骨（NB）是否可見,，結(jié)合孕婦基本信息進行風(fēng)險評估，低風(fēng)險進行常規(guī)產(chǎn)檢,，高風(fēng)險進行產(chǎn)前診斷,。早孕期聯(lián)合篩查對NT的技術(shù)要求較高，同時,，在早孕期無法進行開放性神經(jīng)管畸形的篩查,。
早中孕期序貫篩查
國內(nèi)外相關(guān)研究表明，早中孕期整合篩查提高篩查性能,，對于NT技術(shù)條件較弱的地區(qū),，血清學(xué)的早中孕序貫篩查也能達到不錯的檢出率，同時可兼顧中期神經(jīng)管缺陷的篩查,。我國的產(chǎn)前篩查也正在從中孕血清學(xué)三聯(lián)向早中孕期序貫篩查發(fā)展,。
具體操作方案為早孕期(11一l3+6周)B超測定胎兒頸后透明帶(NT)，抽血測定血清中母血游離型人類絨毛膜促性腺素（Free-βHCG）,、妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP—A）的值,，如果技術(shù)條件不足，可行早中孕期血清學(xué)序貫篩查（不測NT,，抽血時間可提前到9周）,；早孕期風(fēng)險評估為陽性者盡早進行產(chǎn)前診斷，陰性者于中孕期(15—19+6周)再次抽血,，測定血清中AFP,、Free-βHCG、uE3的值,，兩次篩查結(jié)果結(jié)合孕婦的年齡,、體重,、孕周進行綜合風(fēng)險評估，陽性者進行產(chǎn)前診斷,，陰性者常規(guī)保健,。
血清學(xué)產(chǎn)前篩查影響因素
