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先天性甲狀腺功能低下

先天性甲低,，即先天性甲狀腺功能低下(CH),，是兒童時(shí)期常見的智殘性疾病,，早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀,，是不可逆的,，又稱呆小病，此病遲發(fā)現(xiàn)對(duì)兒童智力發(fā)育影響很大,，此病可導(dǎo)致身材矮小,，智力低下，先天性甲狀腺功能低下癥臨床表現(xiàn)為智力遲鈍,、生長發(fā)育遲緩及基礎(chǔ)代謝低下,。

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥的疾病，是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶,，致使人體不能代謝苯丙氨酸,。這樣，體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積,，造成人體器官受損,，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力,。如果能及早發(fā)現(xiàn),，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積,，從而阻止大腦的損害,。PKU是氨基酸代謝性疾病常見的類型。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia,，CAH)是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷,，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳,。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素,、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退,，伴有女孩男性化,，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群,。早期給予氫化可的松等皮質(zhì)激素替代治療可保證生長發(fā)育正常,，因此早期篩查，診斷非常重要,。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

一種常見的遺傳性酶缺乏癥,，又稱蠶豆病，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病,。在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷的情況下,，在某些誘因（如進(jìn)食蠶豆）容易發(fā)生急性的血管內(nèi)溶血,，是新生兒黃疸的重要病因，嚴(yán)重者可引起膽紅素腦病,，遺留神經(jīng)系統(tǒng)損傷,。新生兒和幼兒患G6PD缺乏癥患者，因?yàn)槲唇Y(jié)合膽紅素積累到一定程度時(shí)會(huì)導(dǎo)致腦核黃疸癥,，這種病是導(dǎo)致新生兒智力遲鈍和死亡的主要原因,。我國分布規(guī)律呈“南高北低”的態(tài)勢(shì)，長江流域以南,，尤以廣東,、海南、廣西,、云南,、貴州、四川等地為高發(fā)區(qū),。

串聯(lián)質(zhì)譜項(xiàng)目是小分子化合物高通量,、快速檢測(cè)的技術(shù)平臺(tái)。該項(xiàng)目應(yīng)用于遺傳代謝病的篩查,，具有高通量,、高準(zhǔn)確度、高靈敏度,、高特異性等優(yōu)勢(shì),。在方法完善的基礎(chǔ)上，可同時(shí)檢測(cè)血液中,，數(shù)十種小分子,，篩查出包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝紊亂以及脂肪酸氧化代謝病在內(nèi)的多種疾病,。

氨基酸代謝病

氨基酸代謝病是指在氨基酸代謝途徑中,，相應(yīng)的酶或輔酶缺失,，導(dǎo)致無法正常利用體內(nèi)的氨基酸,，從而造成氨基酸及中間代謝產(chǎn)物堆積，進(jìn)而對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損傷的一大類疾病,。

有機(jī)酸代謝病

蛋白質(zhì),、脂肪或糖代謝在體內(nèi)產(chǎn)生羧基酸及有機(jī)酸，由于相應(yīng)的酶或輔酶缺失,，新生兒無法正常代謝體內(nèi)產(chǎn)生的羧基酸及有機(jī)酸,，從而導(dǎo)致代謝性酸中毒，進(jìn)而對(duì)新生兒機(jī)體或神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損傷的一大類疾病,。

脂肪酸氧化代謝病

脂肪是人體內(nèi)重要的能量來源之一,，由于線粒體脂肪酸β-氧化（FAO）障礙,，導(dǎo)致新生兒不能正常利用脂肪，在葡萄糖儲(chǔ)備不足的情況下不能為腦組織提供能量,，從而造成新生兒腦損傷的一大類疾病,。

這些遺傳代謝病種類繁瑣，雖然單個(gè)病種發(fā)病率低,，但總體發(fā)病率可達(dá)1:3000-6000,，且發(fā)病情況多種多樣，更會(huì)造成嚴(yán)重的,、不可逆的身體以及智力損害,，有的甚至危及生命。串聯(lián)質(zhì)譜項(xiàng)目能夠在無癥狀或癥狀前期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病,，并且多數(shù)患兒能夠得到有效治療,，具有可觀的社會(huì)效益與衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)效益。