新生兒疾病篩查
新生兒疾病篩查是出生缺陷干預的三級預防措施,，新生兒疾病篩查是指通過特定的實驗室對某些能夠?qū)е滦律鷭雰后w格,、智能發(fā)育障礙的先天性代謝性疾病及內(nèi)分泌病進行群體篩查，使它們在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前得以早診斷,、早治療，避免因重要臟器受損導致生長及智能發(fā)育的落后。先天性代謝缺陷即遺傳性代謝病,。
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶,、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導致的疾病,。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷,。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。⒕€粒體病等等,，代謝小分子類疾?。喊被帷⒂袡C酸,、脂肪酸等,。
新生兒遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查是指在新生兒群體中,，用快速,、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查,。
隨著醫(yī)學研究的逐步發(fā)展,，對未知疾病的認識不斷深入，新技術(shù)的應用也越來越成熟,，篩查的疾病范圍正在不斷擴大,。
串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（Tandem mass spectrometry，MS/MS）在遺傳代謝病中的應用是新生兒疾病篩查的一項重要變革,，實現(xiàn)了一張濾紙血片,、一次測試可篩查幾十種氨基酸、有機酸和脂肪酸代謝病,，大大提高了遺傳代謝病的篩查效率,，在大規(guī)模群體篩查中顯著降低了成本，加速了遺傳代謝病的防治進程,，給遺傳代謝病的篩查,、出生缺陷的防治帶來了革命性的發(fā)展。該技術(shù)正迅速成為新生兒群體疾病篩查的有力工具,，特別是在婦幼保健院,、兒童醫(yī)院等單位發(fā)揮著越來越重要的作用,。
在傳統(tǒng)新生兒篩查的基礎上，增加串聯(lián)質(zhì)譜新生兒遺傳代謝病篩查,，可大幅提高對多種常見遺傳代謝病的篩查能力,，并通過早期發(fā)現(xiàn)、及時治療避免患兒殘疾或者死亡等嚴重后果的發(fā)生,，提高本地區(qū)出生人口素質(zhì),，減少出生缺陷發(fā)生率；同時減輕患者家庭乃至社會的經(jīng)濟負擔,。
傳統(tǒng)遺傳代謝病篩查項目
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥的疾病,，是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸,。這樣,，體內(nèi)就會出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損,，特別是大腦,，嚴重影響孩子的智力。如果能及早發(fā)現(xiàn),，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳,，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害,。
先天性甲狀腺功能低下
先天性甲狀腺功能低下的疾病,，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素,，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻,，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。及早合理補充甲狀腺素片,，可避免人體的受損,。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,，致使皮質(zhì)激素合成不正常,。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多,，臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退,，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟,，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群,。
G6PD缺乏癥
G6PD缺乏癥俗稱蠶豆病，是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是常見的一種遺傳性酶缺乏病,。它是一種等位基因異?，F(xiàn)象,，以x染色體連鎖的隱性形式遺傳下來。全世界約有2-4億人患有G6PD缺乏癥,。新生兒和幼兒患G6PD缺乏癥患者,，因為未結(jié)合膽紅素積累到一定程度時會導致腦核黃疸癥,，這種病是導致新生兒智力遲鈍和死亡的主要原因,。
串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查的遺傳代謝病
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有機酸尿癥
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脂肪酸氧化障礙
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氨基酸代謝病
在氨基酸代謝途徑中，相應的酶或輔酶缺失,，導致新生兒無法正常利用體內(nèi)的氨基酸,，從而造成氨基酸及中間代謝產(chǎn)物堆積，進而對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損傷的一大類疾病稱為“氨基酸代謝病”,。該類疾病缺乏特異性臨床癥狀和體征,。患兒出生時外表和活動能力正常,，通常3個月或1歲以后逐步出現(xiàn)智力減退,。部分患兒尿液有異常臭味，毛發(fā)皮膚色素改變及出現(xiàn)異常容貌,。飲食控制是此類疾病的主要治療手段,，早發(fā)現(xiàn)早治療，患者的智力不會受到影響,。
篩查病種：
1.苯丙酮尿癥
2.四氫生物喋呤缺乏癥
3.瓜氨酸血癥Ι型
4.精氨酰琥珀酸尿癥
5.高蛋氨酸血癥
6.楓糖尿癥
7.酪氨酸血癥Ι型
8.同型半胱氨酸血癥
9.希特林缺乏癥
10.酪氨酸血癥II型
11.精氨酸血癥
12.酪氨酸血癥III型
13.鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
14.氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥
15.非酮性高甘氨酸血癥
16.高蛋氨酸血癥（母源性）
17.丙酮酸羧化酶缺乏癥
18.瓜氨酸血癥Ι型（母源性）
19.鳥氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
20.高鳥氨酸血癥-高氨血癥-高同型瓜氨酸尿癥綜合征
