分子診斷
產(chǎn)前BoBs項(xiàng)目
產(chǎn)前Bobs(BACs-on-Beads)是基于XMAP技術(shù)的快速產(chǎn)前診斷方法,將寡核苷酸體探針偶聯(lián)在熒光微球上,,通過與標(biāo)記的樣本DNA結(jié)合,經(jīng)Luminex 200系統(tǒng)進(jìn)行檢測,??稍\斷5種染色體非整倍異常(13/18/21/X/Y)、9種常見的微缺失/重復(fù)綜合征(Wolf-Hirschhorn/CriduChat/Williams-Beuren/Langer-Giedion/Prader-Willi/Angelman/Miller-Dieker/Smith-Magenis/DiGeorge)和一定比例的嵌合,,9種微缺失/重復(fù)綜合征總體發(fā)病率1:1600,,主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,、智力低下,、面容和臟器畸形,致病機(jī)理明確,,易于臨床解釋,。產(chǎn)前Bobs檢測的每個疾病覆蓋4-8個探針,報(bào)告時(shí)間不超過24h,,檢測畸變小于5M,,96孔板式實(shí)驗(yàn),可彌補(bǔ)核型分析周期長,、通量小和分辨率低的不足,,是核型分析的搭檔。
染色體微陣列分析項(xiàng)目
染色體微陣列分析能夠在全基因組水平進(jìn)行掃描,,可檢測染色體組的缺失,、重復(fù)等微小異常,與傳統(tǒng)分析分析相比具有更高的分辨率和敏感性,,發(fā)現(xiàn)更多的遺傳信息,,同時(shí)可以對未經(jīng)過培養(yǎng)的胎兒DNA做芯片分析,做到更快出結(jié)果,。
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